МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ МИОПАТИИ: ОБЗОР КЛИНИКОМОРФОЛОГИЧЕСКИХ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ, СПОСОБОВ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ФОРМ

Abstract

Обмен гликогена является главным источником энергии при
анаэробной или интенсивной аэробной нагрузках, поэтому симптомы гликогенозов
почти всегда связаны с выполнением интенсивной физической нагрузки.
Нарушения обмена гликогена могут явиться причиной дисфункции мышц, которая
проявляется непереносимостью физической нагрузки, мышечной утомляемостью,
миалгиями, крампи, рабдомиолизом с миоглобинурией или прогрессирующей
мышечной слабостью (миопатией) без крампи и миоглобинурии. Гликогенозы –
это клинически и генетически гетерогенная группа болезней. Описано 14
вариантов гликогенозов c поражением мышц и при всех картированы гены на
хромосомах и расшифрованы первичные биохимические дефекты. Наиболее часто
гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.