ВРОЖДЕННЫЕ МИОПАТИИ. ОБЗОР КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ И МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ ОТДЕЛЬНЫХ ФОРМ

Abstract

Врожденные миопатии – это клиническая, генетическая и патологическая группа
болезней мышц, с характерными специфическими патоморфологическими
изменениями в скелетных мышцах, которые часто используются для диагностики
определенной формы миопатии. В большинстве случаев болезнь начинается в
первые 2 года после рождения или в раннем детстве с выраженной гипотонией
мышц («вялый ребенок») и проксимальной мышечной слабостью. В клинической
картине часто преобладает врожденная гипоплазия отдельных мышц над
атрофией мышц. Врожденные миопатии с возрастом часто не прогрессируют, и
глубокие рефлексы часто снижены или отсутствуют. Редко наблюдается
нарастание мышечной силы с возрастом за счет мышц-синергистов. У больных
часто имеются дефекты скелета, такие как сколиоз, полая стопа и врожденная
дислокация бедер.